HAE Eesti

Meie ühinesime selleks, et aidata raske kaasasündinud haiguse – päriliku angioödeemina (HAE) tuntud C1-inhibiitori puudulikkusega patsiente.
Haigus avaldub tursete kujul ja ohustab sageli patsientide elu. Püüame teha nii, et HAE diagnoosimine Eestis oleks võimalikult varane.

lüliti:

Oksana JERMOLOVA

Herideditaarne e Pärilik Angioödeem (HAE)

PÄRILIK ANGIOÖDEEM (HAE) ON VÄGA HARVAESINEV JA POTENTSIAALSELT ELUOHTLIK GENEETILINE SEISUND, MIDA ESINEB LIGIKAUDU 1 INIMESEL 10000-50000 INIMESE SEAS

HAE sümptomiteks on ödeemi(turse-)hood erinevates kehaosades, sealhulgas kätes, jalgades, näos ja hingamisteedes. Lisaks kurdavad patsiendid sageli sooleseina tursest põhjustatud vaevavat kõhuvalu, iiveldust ja oksendamist. Eriti ohtlikud on hingamisteede tursed, mis võivad lämbumisel põhjustada surma.

HAE-d põdevatel patsientidel esineb geen, mis kontrollib verevalke, mida nimetatakse C1-inhibiitoriks. Geneetilise defekti tulemusel toodetakse kas puudulikku või mittefunktsioneerivat C1-inhibiitorvalku.

Normaalne C1-inhibiitorvalk aitab reguleerida haigustega võitlemises, põletikulises vastuses funktsioonis ja hüübimises osalevate verepõhiste süsteemide keerulisi biokeemilisi koostoimeid.

Kuna defektne C1-inhibiitorvalk ei täida piisavalt oma regulatiivset funktsiooni, võib biokeemiline süsteem minna tasakaalust välja ja toota soovimatuid peptiide, mille tagajärjel vabaneb kapillaaridest vedelikke ümbritsevasse koesse, põhjustades seetõttu ödeeme.

HAE ON PÄRILIK.

HAE-d nimetatakse pärilikuks, sest see geneetiline defekt kandub edasi perekonnaliini kaudu.

Kui üks vanematest on haiguse kandja, on lapsel 50% võimalus see haigus pärida. Perekonnas varem mitte esinenud nimetatud haiguse puhul ei välista see siiski lõplikult HAE diagnoosi saamist.

Teadlased väidavad, et koguni 20 protsenti HAE juhtudest tuleneb patsientidest, kellel tekkis viljastumisel C1-inhibiitori geeni spontaanne mutatsioon. Seetõttu järeldatakse, et sellised patsiendid võivad defektse geeni oma järglastele edasi kanda.

Kuna haigus on väga haruldane, ei ole harvad sellised juhud, kui patsiendid jäävad pika aja jooksul diagnoosimata.

Suur hulk patsiente on kurtnud, et nende sagedane ja tugev kõhuvalu on diagnoositud ekslikult psühhosomaatiliseks vaeguseks, mille tulemusel on need patsiendid suunatud hoopis psühhiaatrilisele hindamisele.

Seedetrakti ödeemiga patsientidel on läbi viidud tarbetu uurimuslik kõhuoperatsioon, kuna alakõhu HAE tursehood on sarnased kirurgilist sekkumist vajavale kõhule.

Enne ravi leidmist oli teadaolevalt hingamisteede obstruktsiooni järgne suremus 30 protsenti.

HAE Eesti on HAE Internationali (HAEi) liige.

HAEi on ülemaailmne mittetulunduslik patsientide ühenduste võrgustik, mis on pühendatud teadlikkuse tõstmisele C1 inhibiitorite kaitsevõimalustest kogu maailmas.